Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος περιλαμβάνει την αμνιοπαρακέντηση και τη βιοψία χοριακών λαχνών ενώ πρόσφατα στη φαρέτρα της προγεννητικής διάγνωσης προστέθηκε το cell free fetal DNA test – Harmony test που είναι μη επεμβατικός.
Αμνιοπαρακέντηση
Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Πρόκειται για μια διαγνωστική επεμβατική εξέταση με την οποία λαμβάνουμε αμνιακό υγρό από τον αμνιακό σάκο μέσα στον οποίο βρίσκεται το έμβρυο. Τα κύτταρα του αμνιακού υγρού προέρχονται κυρίως από το έμβρυο και κι έτσι έχουμε στη διάθεση μας γενετικό υλικό του εμβρύου για περαιτέρω έλεγχο. Η επέμβαση γίνεται υπό υπερηχογραφικό έλεγχο και αφού ελεγχθεί η θέση του πλακούντα και η κατανομή του αμνιακού υγρού, μία πολύ λεπτή βελόνα διέρχεται από το δέρμα της κοιλιάς της μητέρας και 15 – 20 ml αμνιακού υγρού λαμβάνονται και αποστέλλονται στο εργαστήριο. Το αμνιακό υγρό προέρχεται κυρίως από τα ούρα του εμβρύου οπότε αυτό που λάβαμε ως δείγμα αναπληρώνεται σε λίγες ώρες.
Πονάει η αμνιοπαρακέντηση;
Σύμφωνα με τις μαρτυρίες των γυναικών η αμνιοπαρακέντηση δεν πονάει. Μία μικρή δυσφορία με την έννοια της πίεσης όμως δικαιολογείται. Δεν χρησιμοποιείται τοπικό αναισθητικό, αφού η βελόνα της αμνιοπαρακέντησης είναι πιο λεπτή από αυτή του τοπικού αναισθητικού και διαρκεί 1 λεπτό.
Πότε γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση γίνεται μετά τη 15η εβδομάδα κύησης και μέχρι το τέλος της κύησης. Ιδανικά προτείνεται το χρονικό διάστημα ανάμεσα στη 16η και την 20η εβδομάδα κύησης που το μωρό είναι σχετικά μικρό αλλά και περιβάλλεται από μια ικανή ποσότητα αμνιακού υγρού. Ακόμη, επειδή είμαστε νωρίς στην εγκυμοσύνη, έχουμε το περιθώριο για χειρισμούς σε περίπτωση παθολογικών αποτελεσμάτων.
Οι ενδείξεις για αμνιοπαρακέντηση είναι:
- Ο έλεγχος του εμβρυικού καρυότυπου για τη διάγνωση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων (όπως πχ σε αυξημένη πιθανότητα για τρισωμία 21 ή και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που προκύπτει από τον προγεννητικό έλεγχο – αυχενική διαφάνεια)
- Ο έλεγχος γονιδιακών νοσημάτων όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση κ.α.
- Ο έλεγχος μεταβολικών νοσημάτων
- Ο έλεγχος συγγενών εμβρυικών λοιμώξεων (π.χ. τοξοπλάσμωση) ή ευαισθητοποίηση της μητέρας στον παράγοντα Ρέζους
- Εκκενωτική αμνιοπαρακέντηση σε περίπτωση υδράμνιου (πολύ αυξημένης ποσότητας αμνιακού υγρού)
Aποτελέσματα
Τα πρώτα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε 2-3 ημέρες με μια ταχεία μέθοδο (Amnio QF-PCR), η οποία αποκλείει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Edwards, Patau και Turner) ενώ μας αναγνωρίζει και το φύλο του εμβρύου. Τα τελικά αποτελέσματα ολοκληρώνονται σε 10-15 ημέρες με την πλήρη καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων, που ελέγχει όλο τον καρυότυπο (γενετικό υλικό) του εμβρύου. Η αξιοπιστία των παραπάνω αποτελεσμάτων αγγίζει το 99.9%.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι από τις επεμβατικές δοκιμασίες (αμνιοπαρακέντηση και CVS);
Ο κίνδυνος αποβολής τόσο για την αμνιοπαρακέντηση όσο και για την CVS είναι της τάξης του 1%. Μπορεί επίσης να προκληθεί ενδομήτρια αιμορραγία ή ρήξη εμβρυικών υμένων αλλά και μητρική λοίμωξη ενώ μπορεί να προκληθούν και συσπάσεις της μήτρας. Επίσης σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις υπάρχει πιθανότητα (0.5%) να μην μπορούν να καλλιεργηθούν τα εμβρυικά κύτταρα (περίπτωση πλακουντιακού μωσαϊκισμού).
Βιοψία χοριακών λαχνών
Τι είναι η βιοψία χοριακών λαχνών ή λήψη τροφοβλάστης;
Είναι μια επεμβατική διαγνωστική μέθοδος που περιλαμβάνει την εξέταση των χοριακών λαχνών (τμήμα του πλακούντα). Το μωρό και ο πλακούντας έχουν το ίδιο γενετικό υλικό και έτσι με αυτή τη μέθοδο ελέγχουμε τα εμβρυικά χρωμοσώματα και εντοπίζουμε οποιαδήποτε χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως το σύνδρομο Down. Επίσης η λήψη τροφοβλάστης μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τον έλεγχο γονιδιακών νοσημάτων όπως είναι η μεσογειακή αναιμία, η κυστική ίνωση κ.ά.
Πότε και πως διεξάγεται αυτή η δοκιμασία;
Η λήψη τροφοβλάστης (ή λήψη χοριακών λαχνών ή CVS) διεξάγεται από την 11η έως την 13η εβδομάδα της κύησης. Αρχικά ελέγχεται με τον υπέρηχο η θέση του εμβρύου και του πλακούντα. Έπειτα υπό άσηπτες συνθήκες γίνεται τοπική αναισθησία στην περιοχή ώστε να μην προκαλείται πόνος στην μητέρα και με υπερηχογραφική παρακολούθηση εισάγεται μια λεπτή βελόνα στο κοιλιακό τοίχωμα της μητέρας και συλλέγονται δείγματα από την τροφοβλάστη (πλακούντα). Αμέσως μετά θα πρέπει ο εκτελών να ακούσει την καρδιά του εμβρύου.
Αποτελέσματα
Τα πρώτα αποτελέσματα είναι έτοιμα σε 2-3 ημέρες με μια ταχεία μέθοδο (Amnio QF-PCR), η οποία αποκλείει τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (σύνδρομο Down, Edwards, Patau και Turner) ενώ μας αναγνωρίζει και το φύλο του εμβρύου. Τα τελικά αποτελέσματα ολοκληρώνονται σε 10-15 ημέρες με την πλήρη καλλιέργεια των εμβρυικών κυττάρων, που ελέγχει όλο τον καρυότυπο (γενετικό υλικό) του εμβρύου. Η αξιοπιστία των παραπάνω αποτελεσμάτων αγγίζει το 99.9%.
Ποιοι είναι οι κίνδυνοι από τις επεμβατικές δοκιμασίες (αμνιοπαρακέντηση και CVS);
Ο κίνδυνος αποβολής τόσο για την αμνιοπαρακέντηση όσο και για την CVS είναι της τάξης του 1%. Μπορεί επίσης να προκληθεί ενδομήτρια αιμορραγία ή ρήξη εμβρυικών υμένων αλλά και μητρική λοίμωξη ενώ μπορεί να προκληθούν και συσπάσεις της μήτρας. Επίσης σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις υπάρχει πιθανότητα (0.5%) να μην μπορούν να καλλιεργηθούν τα εμβρυικά κύτταρα (περίπτωση πλακουντιακού μωσαϊκισμού).
Μη Επεμβατικός Προγεννετικός Έλεγχος
Τι είναι το cell free fetal DNA test – Harmony test;
Έχει βρεθεί, ότι μετά τη 10η εβδομάδα κύησης, ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από τη μητέρα, περιλαμβάνει σε ποσοστό 10% αίμα (άρα και γενετικό υλικό) από το έμβρυο. Έτσι με μια απλή αιμοληψία μητρικού αίματος, ανιχνεύονται οι συχνότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο όπως σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau). Το τεστ δύναται να γίνει από τις 10 έως και τις 32 εβδομάδες κύησης και δεν αντικαθιστά σε καμία περίπτωση την αυχενική διαφάνεια ούτε το υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου.
Ποια είναι τα πλεονεκτήματα αυτού του τεστ;
Το μεγάλο πλεονέκτημα του cell free fetal DNA test είναι ότι πρόκειται για μη επεμβατικό τεστ χωρίς κανένα κίνδυνο αποβολής, όπως αυτός που έχουν οι επεμβατικές μέθοδοι, γιατί γίνεται με μια απλή αιμοληψία από τη μητέρα. Έχει μεγάλη διαγνωστική ακρίβεια αφού μπορεί να διαγνώσει 99% των μωρών με σύνδρομο Down, 97% των μωρών με Τρισωμία 18 και 92% των μωρών με Τρισωμία 13. Εφαρμόζεται επίσης σε πολύδυμες κυήσεις και σε κυήσεις τεχνητής γονιμοποίησης (IVF).
Σε ποιες περιπτώσεις γίνεται;
- Σε όλες τις γυναίκες που θέλουν να αποκλείσουν τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες (Τρισωμίες 21, 18, 13) με ποσοστά 99%, 97%, 92% αντίστοιχα.
- Σε γυναίκες που έχουν αυξημένο κίνδυνο από την αυχενική διαφάνεια.
- Σε γυναίκες με προηγούμενο ιστορικό κύησης με χρωμοσωμική ανωμαλία.
- Σε γυναίκες που εμφανίζουν ύποπτα υπερηχογραφικά ευρήματα στο υπερηχογράφημα Β’ επιπέδου
Αποτελέσματα
Τα αποτελέσματα είναι διαθέσιμα σε 10 – 15 ημέρες περίπου. Το ποσοστό αποτυχίας και επανάληψης του τεστ είναι πολύ χαμηλό παρόλα αυτά είναι υπαρκτό. Πρέπει να τονίσουμε ότι το cell free fetal DNA test είναι δοκιμασία διαλογής (screening test) και όχι διαγνωστικό τεστ. Αυτό σημαίνει ότι εφόσον δείξει παθολογικό αποτέλεσμα αυτό πρέπει να επιβεβαιωθεί με CVS ή αμνιοπαρακέντηση που πρέπει να ακολουθήσει. Στην ουσία δηλαδή αξιολογείται μόνο το φυσιολογικό του αποτέλεσμα.